-Estas enfermedades se caracterizan por ser crónicamente debilitantes y amenazan la vida de quienes las padecen. Se calcula que se presenta una en cada 5.000 personas.
-En Antioquia el 89.2% de los casos residen en el área urbana de los municipios y solo el 10.8% en el área rural. El mayor número de casos nuevos se presentan en el Valle de Aburrá y Oriente.
John Fredy Durango Arboleda está vivo contra todo pronóstico, le dijeron que viviría hasta los 20 años y hoy, a sus 41, es comunicador publicitario y diseñador gráfico, tiene su propia marca de bolsos y una fundación en la que ayuda a personas con un diagnóstico similar al suyo.
Es el primero en su familia con distrofia muscular de Becker, una enfermedad degenerativa que comenzó a manifestarse a los 5 años y que solo hasta los 17 recibió el diagnóstico definitivo.
De acuerdo con la literatura, la distrofia muscular de Becker es una enfermedad huérfana, ocurre en, aproximadamente, tres a seis de cada 100 mil nacimientos, se detecta con más frecuencia en los hombres y aunque es similar a la distrofia muscular de Duchenne, la principal diferencia es que la primera empeora a una tasa mucho más lenta y es menos común.
“A los cinco años me empezaron a doler mucho las rodillas, los tobillos, íbamos donde el médico y me decían que era crecimiento, sin embargo, el dolor persistía, cada día era más fuerte y cuando entré al colegio me di cuenta que no podía correr muy rápido, ni subir escalones, no me podía desempeñar igual que los otros compañeros”, recuerda.
Prevenir no es fácil
De acuerdo con Natalia Mesa Herrera, doctora en bioquímica y genetista molecular, la detección temprana y la prevención de las enfermedades huérfanas es difícil por dos razones principalmente, “la mayoría de ellas tiene una serie de manifestaciones parecidas a otras enfermedades y algunas necesitan unas tecnologías especializadas que, a veces, no están a disposición.
Adicionalmente, la mayoría de estas enfermedades son genéticas y una vez se ha activado el mecanismo biológico, el individuo, generalmente, lo padece hasta el momento de la muerte. Sin embargo, sí se puede evitar el deterioro, el manejo de la cronicidad de la enfermedad, mejorar pronóstico de vida y que el paciente pueda vivir más años con mejor calidad”.
En Antioquia entre 2016 y 2020 se notificaron 10.513 casos de estas enfermedades y solo para 2020 se registraron 3.125. El 89.2% de los casos residen en el área urbana de los municipios y solo el 10.8% en el área rural. La mayoría de ellos están en el Valle de Aburrá y Oriente.
De acuerdo con Luis Fernando Gallego, médico referente de enfermedades huérfanas de la Secretaría de Salud de Antioquia, en el departamento, las más frecuentes son la esclerosis múltiple, la enfermedad de Crohn y la enfermedad de Von Willebrand. Agrega que, en general, los pacientes con enfermedades huérfanas se enfrentan a dificultades en el diagnóstico y tratamiento. Además, señala que el mayor número de casos se presenta en los extremos de la vida: menores de 5 años y mayores de 60.
“Como Secretaría de Salud de Antioquia intervenimos garantizando el acceso a los servicios de salud, para que estas personas puedan tener un tratamiento integral de su enfermedad a través de una red de prestadores pública y privada, que sea una atención oportuna e integral. En el caso de las personas que no tienen un aseguramiento en salud y requieren servicios de mediana y alta complejidad, nosotros como departamento nos encargamos de ellas”, señala Gallego.
La demora del diagnóstico
Identificar de manera ágil lo que ocurre con estos pacientes sigue siendo el talón de Aquiles de quienes desarrollan enfermedades huérfanas, esto en buena parte por la ausencia de información y, a la vez, el desconocimiento por parte del personal de salud sobre este tipo de patologías.
“Al principio fue muy frustrante porque no sabíamos de dónde cogernos hasta que, finalmente, encontramos acá en Medellín unos médicos que me hicieron exámenes más a fondo y por medio de una biopsia se determinó el diagnóstico. Todo fue muy frustrante y desconsolador porque me dijeron que solo viviría unos tres años más, entonces, me preguntaba qué voy a hacer en el tiempo que me falta”.
De acuerdo con los expertos, además de las dificultades de diagnóstico, estos pacientes deben enfrentarse también a problemáticas sociales, pues, a veces, son discriminados por sus familias, amigos, por el entorno y algunos son señalados por dismorfismo o características no frecuentes en la población. Incluso, en sus puestos de trabajo, debido a estas enfermedades, pierden el empleo o no pueden ascender.
En este sentido y como cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el día de las enfermedades huérfanas y la Secretaría de Salud de Antioquia se hace un llamado a generar conciencia sobre este tipo de patologías, pues que sean poco frecuentes no significa que sean inexistentes. En definitiva, la atención de los pacientes con enfermedades huérfanas requiere promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación e inserción social.
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